Миотонические дистрофии

Миотония представляет собой длительное сокращение и нарушение процессов релаксации мышц. Она является типичным симптомом нескольких дистрофий, включая классическую миотоническую дистрофию, наследственную миотоническую дистрофию, наследственную миотонию и заболевания центрального стержня. Наиболее частым из этих состояний является наследственная миотоническая дистрофия, представляющее собой наследственное аутосомно-доминантное заболевание, поражающее оба пола. Наследственная миотоническая дистрофия является тяжелой формой этого заболевания, которая манифестирует в детском возрасте, часто среди детей матерей с миотонической дистрофией.

Типичные симптомы, выявляемые во время предоперационного обследования, включают тяжелую мышечную атрофию, обычно вовлекающую мышцы лица, рук, диафрагму, глоточные, гортанные мышцы и претибиальные мышцы. Низкая температура может провоцировать миотонию. Тяжесть заболевания варьирует, и симптоматика может не проявляться до второго или третьего десятилетия жизни пациента, поэтому изучение семейного анамнеза очень важно. Типичными нарушениями являются кардиомиопатии, аритмии и нарушения проводимости, у некоторых пациентов могут выявляться поражения клапанов сердца. Проблемы с кожей лица? Врач-косметолог в Москве поможет решить проблему.

Степень поражения сердечно-сосудистой системы может не коррелировать с атрофией и слабостью скелетных мышц. Незамедлительно при первом выявлении АВ блокады второй или третьей степени пациентам показана имплантация кардиостимулятора, поскольку у них непрогнозируемо могут усугубиться нарушения АВ-проводимости. Как следствие наличия такой угрозы быстрого прогрессирования нарушений проводимости, имплантация кардиостимулятора показана этим пациентам даже при наличии у них лишь первой степени АВ блокады и независимо от наличия клинических симптомов. Частым событием является развитие аспирации с прогрессированием пневмонии, дыхательной и сердечной недостаточности. Имеются сообщения о высоком риске послеоперационных дыхательных осложнений.